株洲女子患罕见病 内脏器官反着长(图)

“镜面人”又称“镜子人”，即心脏、肝脏、脾脏等位置与正常人相反，好像正常脏器的镜中像。此类病人极为罕见，发生几率大约为百万分之一。卡塔格内综合征又称家族性支气管扩张症，该症临床发病率仅为四万分之一。当两件小概率事情发生在自己身上，25岁的李晓(化名)苦恼不已。

出生时被发现是镜面人，从小就咳嗽咯痰

疾病给李晓带来的困扰是苦不堪言，打小她就经常咳嗽咯痰，还有鼻塞，身体也比同龄人羸弱，且这些症状在逐年加重，给她的生活、工作都带来了很大不便。近日，症状已经到了让她无法忍受的地步，不得已住进省直中医院呼吸二科，接受治疗。

“通过检查，我们发现患者的心脏、胃及腹腔脏器等的位置全部和正常人相反，是镜面人。而她咳嗽咯痰等情况最终确诊为卡塔格内综合征 (Kartagener综合征)。”李晓的主治医师陈畅称，该症又称家族性支气管扩张症，是原发纤毛运动障碍综合征的一种，是一种少见的先天性遗传性疾病，临床发病率仅为四万分之一。

该病容易被误诊，或伴有不孕不育

陈畅称卡塔格内综合征常见软骨发育不良或弹性纤维不足导致局部管壁薄弱或弹性较差导致支气管扩张，主要表现为以反复呼吸道脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎症和右位心的三联征。

“由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，黏液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。”陈畅称20多年来，李晓的感受是痛苦的，正因身患先天性疾病，她的内心也一直很敏感和自卑。

据陈畅介绍，纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，卡塔格内综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕 不育及脑积水等。“首次发病年龄多在儿童期，但易被误诊。反复咳嗽、咯痰、咯血、鼻塞、流涕以及头昏、头痛，少部分患者因不孕而就诊。男女发病几率没什么 差别。去年，我们就收治了一名42岁的男性患者。”

“尽管是家族遗传所致，及时治疗却是不能忽视的。”陈畅称主要针对副鼻窦炎或呼吸道 感染应用抗生素防治感染。严重的支气管扩张，频繁咯血或感染，且局限于一侧肺者，可考虑手术。另外，可使用免疫调节剂，接种流感疫苗和(或)肺炎球菌疫 苗，以增强抵抗力，减少呼吸道感染。