世界首批全基因测序试管婴儿在长出生（图）
7月21日，世界首批经全基因组测序PGD/PGS技术出生的试管婴儿聚集长沙，卢光琇教授（右一）等人抱着其中的3个孩子参加新闻发布会。图/记者刘少龙
本报记者刘少龙通讯员何艳长沙报道
在产前筛查中发现胎儿有遗传疾病，就不得不选择流产；如果面对这一结果的是通过试管婴儿技术怀上孩子的夫妇，痛苦可想而知。染色体异常是导致出生缺陷的重要原因。如果可以在胚胎植入子宫之前就进行染色体异常检查，是不是就能避免以上问题？这不是天马行空的想象，这一新技术在医学领域被称为PGS（胚胎植入前遗传学筛查）。
7月21日，世界首批经全基因组测序PGD（胚胎植入前遗传学诊断）/PGS技术出生的试管婴儿聚集长沙，他们的父母有的即为染色体异常，但幸运的是，在PGD/PGS技术的帮助下，这些孩子都很健康。
这些可爱的孩子也意味着，中国的PGD/PGS技术已经成功走在世界前列。
7月21日，中信湘雅生殖与遗传专科医院、人类干细胞国家工程研究中心、中南大学生殖与干细胞工程研究所、深圳华大基因研究院等单位在长沙举行新闻发布会。会上，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，世界首批经PGD/PGS技术出生的婴儿，均诞生于中信湘雅生殖与遗传专科医院，首批15对夫妇生育了17个健康孩子，最大的孩子现在已有11个月，“这些孩子都非常健康”。
卢光琇教授说，以往的PGD技术只能针对特定的少数几条染色体检测，具有局限性，而全新的PGS技术可以筛查全部染色体，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎，“避免出生遗传异常的婴儿”。
可避免出生遗传异常婴儿
“以往的试管婴儿技术，无法对试管中的胚胎提前进行染色体检查，导致植入之后流产率约为20%。”卢光琇教授说，“中信湘雅生殖与遗传专科医院研究流产样本发现，约49%的样本存在染色体异常。如果能将染色体检查放在胚胎植入之前，将能有效避免上述问题。”
2010年开始，卢光琇教授领导的团队与世界顶级测序中心华大基因创始人、中国科学院院士杨焕明教授领导的团队合作，将华大基因研发的大规模平行测序技术引入PGD/PGS，获得了成功。PGS通过全基因组测序技术，可以检测全部染色体组的数目异常。
“全球首批出生的经全基因组测序技术筛查的试管婴儿，在人类辅助生殖技术领域有里程碑式的意义。现在，医生可在胚胎移植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，避免出生遗传异常的婴儿。”卢光琇说。
高龄产妇也能从中获益
染色体异常是导致出生缺陷的重要原因。在此次生育的15对夫妇中，有12对夫妇为其中一方染色体异常。
不过最后，这15对夫妇生育了17个健康孩子，其中有一对龙凤胎。7月21日，这对龙凤胎和他们的父母也来到了新闻发布会现场。龙凤胎的父母是长沙人，母亲38岁（今年39岁）时还没怀孕，10年来在全国很多地方都看了，这次通过卢光琇团队的帮助，终于梦圆。
“这项技术可以帮助四类人群，解决他们的苦恼。”卢光琇教授解释，这四类人群包括：单基因遗传病、染色体病，家族性的肿瘤；需生育的高龄人群（女性年龄超过38岁）；习惯性流产，反复植入失败的夫妇；原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。
PGD（胚胎植入前遗传学诊断）
又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入的是正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。卢光琇领导的团队，1990年开始孕前诊断的研究，是世界上最早开展植入前诊断的团队之一。
PGS（胚胎植入前遗传学筛查）
是指在胚胎植入前，对胚胎进行全基因组（即人类全部23对染色体）筛查，选择正常的胚胎植入子宫，可以减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产。这是一种全新的孕前诊断技术。PGD技术只能检测少数几条染色体是否异常，PGS可以检测全部染色体组的数目异常。
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