湘雅医院研究发现基因诊断可提前干预耳聋

2014年01月27日 07:22
来源：潇湘晨报

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原标题：湘雅医院研究发现基因诊断可提前干预耳聋

本报长沙讯1月26日上午，湘雅医院召开新闻发布会，该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品，成功实现了耳聋从不可预防到可预防的突破。该项成果“重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预研究与应用”荣获2013年度国家科学技术进步二等奖。

《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。据统计，我国听力残疾者高达2780万，占全部残疾人的28%，居各类残疾之首。其中300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿高达6万名左右。

“重度感音神经性耳聋很多都是先天性的，然而因为缺乏有效的治疗手段，常常会因聋致哑、致残。”湘雅医院耳鼻喉科主任冯永教授介绍，目前人工耳蜗植入是重度耳聋最有效的治疗手段，但高昂的费用却让许多聋儿徘徊在有声世界之外，每例的耳蜗产品及治疗康复的终身费用平均要高达100万元以上。

冯永教授介绍，耳聋60%由遗传因素导致，另外40%与环境因素有关。“预防才是关键，找到耳聋的病因是最根本的解决方法，发病后再干预还是有限的。”

目前，冯永教授、梅凌云副教授、贺楚峰博士等组成的团队，以研究重度感音神经性耳聋的致病基因为突破点，阐明了我国聋人群体的主要分子病因，成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征等多个致病基因，一次检测只需5小时，在妊娠早期4个月左右就能通过羊水检测出基因。

冯永教授建议，家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇，在婚检或生育前可进行耳聋基因检查，有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者，通过遗传优生指导避免聋儿的出生。

目前，该团队已完成1400余例耳聋基因检测，其中400余例已明确病因。此外，收集了耳聋家系331个，病例2000多例，将遗传性耳聋家庭再生育聋儿的风险大大降低，有效防止先天性聋儿的出生，也可避免药物性耳聋悲剧的发生。