湖南10岁女孩小脑萎缩 与近亲结婚有关
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湖南10岁女孩小脑萎缩 与近亲结婚有关

2021年11月24日 21:57:37
来源:三湘都市报·新湖南客户端

原标题:湖南10岁女孩小脑萎缩,与近亲结婚有关

三湘都市报·新湖南客户端11月24日讯(全媒体记者 李琪 通讯员 詹海兰 石荣)来自张家界的10岁女孩小婷(化名),与同龄孩子有着明显的不同。她身体骨瘦如柴,目光呆滞,智力减退,说话含糊不清,尤其行走不稳,走起路来左右摇摆,根本无法蹦跳和跑步。每天都是奶奶背着去学校上学。

原本是活泼好动,享受快乐童年的年纪,小婷为什么会出现这些情况呢?

据小婷父亲描述,小婷在7岁前,一切发育正常,与同龄孩子并无明显差别。两年前,突然出现行走不稳,不敢上下楼梯的症状。家人赶紧带她到当地医院检查,头部ct显示,小婷的小脑萎缩。家人带着小婷多处求医,可症状一直没有好转,反而更加严重,只好来到湖南省第二人民医院(湖南省脑科医院)就诊。

医生经综合分析,确诊小婷为遗传性小脑共济失调。医生为她进行营养神经治疗,配合高压氧,针灸及平衡协调功能训练。经一段时间的治疗后,小婷的症状改善,生活基本自理,可参与部分社会活动。

湖南省第二人民医院康复科主任汤清平主任医师解释: 遗传性小脑共济失调是一组以小脑共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。

据了解,小婷爷爷奶奶属于近亲结婚,小婷父亲也患有小脑萎缩,也有走路稳定性欠佳,不能跑步,但日常生活不影响,可以参与部分的社会活动。

“我们应早发现、早干预,尽可能减缓症状的发展,提高其生活质量。”汤清平提醒,遗传性小脑型共济失调,多数成年起病,进展缓慢。有步态不稳 、言语呐吃、顿挫等单纯小脑型共济失调症状,而无感觉性共济失调症状。

在发病初期,许多患者没有很明显的症状,只是走路轻微的摇晃。认为休息一段时间后便可为好了,而事实上并不是。患病需要及时就医,完善检查明确诊断,及时治疗。一旦拖延时间延误治疗就会导致很多并发症,进而影响其生活质量。

据文献报道,遗传性小脑型共济失调是单基因遗传病,多数认为呈常染色体显性遗传。本症患者如果和正常人结婚,子代每胎复发风险为1/2,这是一个高发的危险,而家系中非本症患者同正常人结婚,一般不再出现子代复发。

所以,为防止家系中出现患者,可咨询相关遗传学专家,如有遗传性,必要时劝其不要结婚,或结婚后劝其绝育,使此显性致病基因不再在此家系中继续传递。