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3岁男孩每日牛饮3千毫升水 患罕见病面临肾衰竭


来源:湖南日报

3岁半的超超每天要喝水3000毫升,相当于6瓶矿泉水的量。由于该病无法根治,这种药物仅能缓解症状和延缓疾病进程,两个孩子今后还是需要面临肾移植,和每人每年5—10万元的药物负担。

本报9月15日讯(记者 段涵敏 通讯员 姚家琦)3岁半的超超每天要喝水3000毫升,相当于6瓶矿泉水的量。其实,超超是患上了发病率20万分之一的疾病—肾性胱氨酸贮积症,与他一同患上这种怪病的还有他7岁的哥哥翔翔。今天,来自美国的华裔医学家刘恒意博士为他们带来了药物,给孩子的治疗带来希望。

省儿童医院B超室医生胡原,是这两兄弟的母亲。据她介绍,两个孩子出生后就出现多饮多尿等症状,到处求医治疗,直到今年4月通过基因筛查,才查出原来是患上了肾性胱氨酸贮积症。这是一种罕见的常染色体隐形溶酶体贮积疾病,在国外仅发现2000例,之前我国从未有过报道。如果不采取治疗,患者到10岁左右就会出现肾衰竭。

超超身高才80厘米,每天饮水量达3000毫升,尿量更是高达3300毫升,比一个成年人还多。当着记者的面,不到几分钟,一大瓶水就被他喝完。由于无法得到有效治疗,目前,哥哥翔翔的肾脏变成了花边状,留不住体内的氨基酸,已到了肾衰终末期,急需药品治疗。

国际上通过医学研究,已证实半胱氨酸能够用于治疗肾性胱氨酸贮积症,但由于这种疾病非常罕见,在国内无法买到这种药品。通过多方努力,来自美国Tulane大学医学中心麻醉科教授刘恒意,借着来湖南开会的机会,特别为这两个孩子带来了治疗疾病的药物。

刘恒意说,给兄弟俩带来的药,在美国也很难买到,他最后还是找厂家买到的。这种药品只有一个厂家生产,由于产量少被称为“孤儿药”。由于该病无法根治,这种药物仅能缓解症状和延缓疾病进程,两个孩子今后还是需要面临肾移植,和每人每年5—10万元的药物负担。

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[责任编辑:刘谐]

标签:肾性 Tulane 医学研究

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